Casa Sollievo, attivata unità di Ricerca e Cura Huntington

casa-sollievoSi occuperà del morbo (o còrea) di Huntington che colpisce circa 11 persone ogni 100.000 abitanti. 

È stata attivata nei mesi scorsi l’Unità Ricerca e Cura Malattia di Huntington e Malattie Rare correlate. La malattia di Huntigton, definita anche come “morbo” o “còrea”, è una malattia rara neurodegenerativa del sistema nervoso centrale causata dalla degenerazione dei neuroni situati in specifiche aree del cervello. Inizialmente i sintomi possono riguardare la sfera dell’umore, con irritabilità e rabbia, e difficoltà di apprendimento. Alcuni pazienti presentano anche difficoltà di scrittura dovuti a movimenti involontari delle dita, dei piedi, del viso e del tronco, chiamati “còrea”, dal greco “danza”.

Nella forma giovanile, anche al di sotto dei 20 anni, evolve molto più velocemente rispetto a quella adulta, che si manifesta dopo i 55 anni ed è difficile da diagnosticare a causa della compresenza di altre patologie.

Ha una frequenza stimata di circa 11 persone ogni 100.000 abitanti, per un totale di circa 6.500 ammalati. Sono 30.000, invece, le persone a rischio di ereditare la mutazione genetica che si trasmette con modalità autosomica dominante: cioè un genitore ha una probabilità del 50% di trasmetterla a ciascuno dei propri figli.

Non è possibile prevenirne l’insorgenza ma dal 1993, anno della scoperta del gene responsabile HTT, esiste un test genetico al quale sottoporsi, da abbinare a Tac, risonanza magnetica al cervello e alle indagini sulla storia famigliare del paziente.

Non esiste al momento una terapia in grado di curarla. Con i farmaci è possibile però tenere sotto controllo i principali sintomi motori e psichiatrici migliorando così la qualità di vita del malato. La speranza è rivolta verso la ricerca con diverse sperimentazioni cliniche attive con l’obiettivo di valutare l’efficacia di alcune molecole.

La nuova unità è stata affidata a Ferdinando Squitieri, neurologo e dottore di ricerca in neurobiologia, con più di 30 anni di esperienza nella cura e nella ricerca. È membro del network di ricercatori European Huntington Disease, dell’Huntington Study Group americano e fa parte del ristretto panel di esperti sulla malattia di Huntington giovanile. È direttore scientifico della Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington e Malattie Correlate onlus.

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